ВВЕДЕНИЕ
Недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ) – генетически детерминированное состояние, которое характеризуется дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящими к нарушению структуры и функции органов и систем [1]. Формирующиеся при НДСТ торакальные изменения, сколиоз, метаболические и вегетативные нарушения сказываются на деятельности сердца и сосудов, создавая предпосылки для развития их функциональных изменений [2]. Во многом клиническая картина при НДСТ обусловлена наличием у пациента одного или нескольких диспластикозависимых синдромов [1, 3]. Наибольшую настороженность при этом вызывают нарушения ритма и проводимости сердца (аритмический синдром) [1, 4, 5]. Ранняя диагностика структурно-функциональных изменений миокарда и аритмий на фоне НДСТ позволит проводить лечебно-профилактические мероприятия с целью снижения сердечно-сосудистого риска в данной когорте больных.
ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ
Пациентка М., 34 лет, обратилась амбулаторно с жалобами на общую слабость, сонливость, быструю утомляемость, чувство нехватки воздуха/ неудовлетворенности вдохом, наличие высыпаний на лице, периодически ноющую боль по ходу позвоночного столба и в поясничной области, в области коленных и локтевых суставов, эпизоды ноющей боли в животе, нарушение менструального цикла. При расспросе с посистемным уточнением выявлены жалобы на эпизоды сердцебиения, головокружения.
Данные анамнеза: в возрасте 5 лет началось формирование деформации позвоночника, пациентку периодически беспокоила боль в коленных и тазобедренных суставах. С 12 лет отмечает появление редких дискомфортных ощущений в грудной клетке, эпизодов сердцебиения, снижения артериального давления (АД) до 85/55 мм рт.ст., чувства нехватки воздуха/неудовлетворенности вдохом, в том числе в душных помещениях, зябкость. Кроме того, с подросткового возраста жалуется на ухудшение переносимости физических и психоэмоциональных нагрузок, снижение работоспособности, повышенную утомляемость, эпизоды общей слабости. С того же возраста регулярно наблюдается у ряда специалистов (табл. 1).
При обследовании в общем анализе крови, мочи, общем биохимическом анализе крови патологии не выявлено (за исключением тенденции к гиперфильтрации – повышению скорости клубочковой фильтрации до 124 мл/мин/1,73 м2).
При проводимом ранее инструментальном обследовании данных в пользу органической патологии центральной нервной системы, врожденной дисфункции коры надпочечников выявлено не было, при этом установлены органные признаки НДСТ и ассоциированной патологии (табл. 2) [3, 6, 7].
Наличия клинических проявлений дисплазии соединительной ткани у матери не обнаружено, отец на прием не явился. Травм, оперативных вмешательств, гемотрансфузий не было. Не курит, алкоголь и психоактивные вещества не употребляет, ведет здоровый образ жизни. Традиционных факторов риска развития сердечно-сосудистых заболеваний не выявлено.
После получения информированного добровольного согласия пациентка была включена в исследование, выполняемое за счет гранта Российского научного фонда № 22-25-20100 (одобрение локального этического комитета ФГБОУ ВО «Омский государственный медицинский университет» Минздрава России от 6 апреля 2022 г., протокол № 7).
Данные объективного осмотра: состояние удовлетворительное. Астенический тип конституции с узкой, плоской грудной клеткой (рис. 1). Долихостеномелия (отношение верхнего сегмента туловища (до симфиза) к нижнему <0,86) [3, 4]. При осмотре позвоночника – сколиоз 2-й степени (отклонение от оси более 10°) преимущественно поясничного отдела (рис. 2). Установлена гипермобильность суставов: счет по шкале Бейтона – 4 балла (пассивное разгибание мизинца кисти более 90° справа и слева, пассивное прижатие большого пальца кисти к внутренней стороне предплечья справа и слева; рис. 3). При этом ранее, до 25 лет, пациентка отмечала переразгибание в локтевых суставах, касалась ладонями пола при наклоне туловища вперед. Рост 175 см, вес 42 кг, индекс массы тела 13,7 кг/м2, индекс Варге 1,0 (выраженный дефицит массы тела) [6]. Температура тела 36,2 °С. Кожный покров обычной окраски, на коже лица – множественные угревые высыпания (Acne vulgaris); избыточное оволосение предплечий, голеней и бедер (см. рис. 1). Подкожно-жировая клетчатка: недостаточное развитие. Периферические лимфатические узлы при пальпации не увеличены, не спаяны между собой и с окружающими тканями, безболезненны. Щитовидная железа не увеличена, при пальпации безболезненна. Дыхание через нос свободное. Частота дыхательных движений 17/мин. Над легкими перкуторный звук ясный легочный во всех отделах. Дыхание при аускультации везикулярное, хрипов нет. АД на правой руке 100/60 мм рт.ст., на левой – 105/60 мм рт. ст. Пульс одинаковый на обеих лучевых артериях, ритмичный, 84/мин, наполнение и напряжение удовлетворительные, величина и форма не изменены; границы относительной сердечной тупости в пределах нормы; тоны сердца ясные, ритмичные, частота сердечных сокращений 84/мин. Соотношение громкости I и II тонов в точках аускультации не изменено, расщепления и раздвоения тонов нет. Язык влажный, обложен беловатым налетом. Ретрогнатия, неправильный прикус. Живот симметричный, правильной формы, мягкий, безболезненный. Печень не увеличена, край печени ровный, гладкий, при пальпации безболезненный. Симптом Пастернацкого отрицательный. Периферических отеков нет. При осмотре стоп определяется продольное плоскостопие.
Данные лабораторно-инструментальных исследований: в общеклинических и биохимических анализах крови показатели в пределах нормы (в том числе уровень витаминов, микроэлементов); скорость клубочковой фильтрации (СКФ) 127 мл/ мин/1,73 м2. Тиреотропный гормон – в пределах нормальных значений. Общий анализ мочи – без патологии. Обращало на себя внимание повышение уровня N-концевого пропептида натриуретического гормона В-типа (NTproBNP) до 188,92 пг/ мл (референтное значение <125 пг/ мл).
Данные элетрокардиографии (ЭКГ): синусовая аритмия с частотой сердечных сокращений (ЧСС) 74/мин, положение электрической оси сердца полувертикальное, PQ 0,13 мс, QRS 0,09 мс, QT 0,35 мс, неспецифические изменения фазы реполяризации.
Данные эхокардиографии (ЭхоКГ): фракция выброса левого желудочка – 66,1%, нарушений локальной сократимости не обнаружено. Аорта – 2,6 см, индекс массы миокарда левого желудочка – 61,6 г/ м2. Трансмитральный градиент давления – 0,8 м/с, 2,6 мм рт.ст. Трансаортальный градиент давления – 1,2 м/с, 5,8 мм рт.ст. Транспульмональный градиент давления – 0,8 м/с, 2,6 мм рт.ст. Проявления дисплазии митрального клапана (провисание преимущественно задней митральной створки в парастернальной позиции; регистрируются потоки регургитации через митральный клапан 1-й степени, трикуспидальный клапан 1-й степени). Заключение: невыраженные проявления дисплазии митрального клапана.
Данные speckle tracking ЭхоКГ (STE): глобальные показатели продольной деформации левого желудочка в пределах нормальных значений, но имеет место снижение по отдельным локальным участкам (табл. 3).
Данные мониторирования ЭКГ по Холтеру (ХМТ-ЭКГ) в течение 72 ч: за время мониторирования регистрировался синусовый ритм со средней ЧСС 78/мин; максимальная ЧСС – 174/мин на фоне физической нагрузки, минимальная – 54/мин, во время сна. Полиморфная желудочковая экстрасистолия (преимущественно в завершение вторых и в течение третьих суток, менее 30/ч); один эпизод парной мономорфной желудочковой экстрасистолии (ЖЭС) и эпизод трех мономорфных желудочковых комплексов (неустойчивая ЖЭС) в течение третьих суток мониторирования (по дневнику – бессимптомно; рис. 4). Редкая суправентрикулярная экстрасистолия по типу одиночных, независимо от времени суток. При оценке вариабельности сердечного ритма выявлена гиперсимпатикотония.
На основании жалоб, анамнеза, осмотра и данных лабораторно-инструментального обследования пациентке был установлен диагноз:
- недифференцированная дисплазия соединительной ткани (М35.8): кардиомиопатия (I42.8). Полиморфные желудочковые экстрасистолы. Эпизод парной мономорфной желудочковой экстрасистолии (I49.4). Неустойчивая желудочковая тахикардия (I47.2). Наджелудочковая редкая экстрасистолия (I49.1). Синусовая аритмия (I49.9);
- долихостеномелия. Сколиоз 2-й степени (М 41.8). Ранний остеохондроз позвоночника (М42.1). Протрузии межпозвоночных дисков С4–5, С 5–6, L3–4. Гипермобильность суставов. Птоз, деформация желчного пузыря (K 82.8). Колоптоз, недостаточность илеоцекального клапана (К63.4). Нефроптоз справа (N 28.8). Белково-энергетическая недостаточность (Е 44.1). Синдром вегетативной дисфункции (G90.8). Расстройство адаптации (F43.2). Астения (R53);
- осложнения: Спондилоартроз. Коксартроз двухсторонний (М16.0). Гонартроз двухсторонний (М17.0). Дискинезия желчевыводящих путей. Спазм сфинктера Одди по панкреатическому типу (К83.4);
- сопутствующие заболевания: кисты щитовидной железы. Эутиреоз. Синдром поликистозных яичников (Е28.2). Первичная олигоменорея (N91.3). Угревая болезнь (L70.0). Дефицит витамина D (Е55.9).
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Обилие субъективных ощущений, обусловленных системным характером диспластического процесса, затрудняет выделение жалоб, типичных для аритмического синдрома (течение которого может быть потенциально опасным для жизни) [1, 2, 4]. В связи с этим требуется углубленный расспрос пациента для выявления эпизодов общей слабости, сердцебиения, перебоев в работе сердца, головокружения, снижения АД, пресинкопальных состояний.
Диагностический коэффициент фенотипических признаков НДСТ у наблюдавшейся пациентки превысил 23 балла, что свидетельствует о возможных осложнениях и риске развития неблагоприятных сердечно-сосудистых событий [3]. При этом зафиксированные увеличение уровня NTproBNP, локальное снижение продольной деформации миокарда левого желудочка, возможно, отражают электроанатомическое ремоделирование миокарда, приводящее к развитию потенциально жизнеугрожающих нарушений ритма (наличие парных ЖЭС, единичного эпизода неустойчивой желудочковой тахикардии) [2, 8, 9].
Таким образом, отсутствие традиционных факторов сердечно-сосудистого риска у пациентки с аритмическим синдромом на фоне НДСТ не исключает неблагоприятного прогноза, что еще раз подчеркивает необходимость своевременного углубленного диагностического поиска в рамках реализации стратегии высокого сердечно-сосудистого риска [2–4].
