Введение. Первичные иммунодефициты представляют гетерогенную группу заболеваний, связанных с различными моногенными мутациями. В большинстве случаев они дебютируют в раннем детском возрасте, однако некоторые формы, в частности общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН) могут манифестировать значительно позже, и по данным литературы задержка с постановкой диагноза может достигать 20 и более лет. ОВИН имеет ряд клинических «масок»: синопульмональные инфекции (70-80%), аутоиммунные заболевания (10-40%), реже - лимфопролиферативный синдром, диарейный синдром, интерстициальные поражения легких. Таким образом, отсутствие специфических симптомов создает диагностические сложности.
Описание случая. Пациентка Н., 60 лет, в течение многих лет наблюдалась по поводу серонегативного ревматоидного артрита с ювенильным началом. Заболевание быстро прогрессировало, отмечался плохой ответ на стандартную терапию. Во время очередной госпитализации, связанной с высокой активностью ревматоидного артрита, было выявлено резкое снижение гамма-фракции белка, что послужило поводом к дальнейшему диагностическому поиску. При исследовании уровня сывороточных иммуноглобулинов были получены крайне низкие показатели: IgG 1,4 г/л, IgA 0,07 г/л, IgM 0,07 г/л. Кроме того, при иммунофенотипировании лимфоцитов периферической крови выявлено существенное снижение содержания В-лимфоцитов (0,5%). Проводился дифференциальный диагноз со вторичной гипогаммаглобулинемией, но в итоге пациентке был поставлен диагноз ОВИН.
Отличительная особенность данного клинического случая. Следует отметить, что неинфекционные проявления ОВИН встречаются гораздо реже, чем инфекционные. В данном случае только при детальном сборе анамнеза выяснилось, что у пациентки имеется хронический синусит, но в течение последних 10 лет отмечается ремиссия. В большинстве случае такие больные длительное время наблюдаются у узких специалистов и плохо отвечают на стандартную терапию. Основным методом лечения ОВИН является заместительная терапия иммуноглобулина человека нормальным.
Своевременное назначение этих препаратов в значительной степени снижает риск осложнений и улучшает прогноз.
Трудности в диагностике и лечении данного пациента. К сожалению, в данном случае диагноз был поставлен слишком поздно, и несмотря на назначенное лечение через год пациентка скончалась от сепсиса.
