Актуальность. В настоящее время концепция персонализированной медицины переживает стремительное развитие благодаря высокому уровню молекулярных и информационных технологий. В результате внедрения таких технологий в рутинную клиническую практику, среди которых определение генотипического профиля больного, можно ожидать достижения более высокого уровня диагностики, результатов терапии заболеваний и, в конечном итоге, улучшение прогноза пациента.
Ген TР53 кодирует синтез белка p53, участвующего в регуляции апоптоза. Обычно мутации этого гена связывают с различными онкологическими заболеваниями, но в последние годы появились публикации результатов исследований, выявляющие связь полиморфизма этого гена TР53 с сосудистыми и метаболическими нарушениями.
Цель. Оценить вероятность нарушения липидного обмена у пациентов с подагрой в зависимости от полиморфизма Arg72Pro гена TР53.
Материал и методы. В исследование было включено 67 пациентов с подагрой, не получающих терапию статинами, из них 58 мужчин и 9 женщин. Всем пациентам выполнялась липидограмма и оценивалась частота встречаемости полиморфизма Arg72Pro гена TР53 методом полимеразной цепной реакции. Проведена статистическая обработка результатов.
Результаты. В зависимости от полиморфизма Arg72Pro гена TР53 пациенты были разделены на 2 группы. В первой (I) группе - 37 человек, носители генотипа arg/pro: 89,2% мужчин, 10,8% женщин, средний возраст 59,9±1,6 лет. Во второй (II) - 30 человек с генотипом arg/arg: 83,3% мужчин, 16,7% женщин, средний возраст 58,5±1,8 лет.
Пациентов с генотипом pro/pro в выборке не оказалось. При этом в группе I дислипидемия (включая гиперхолестеринемию и другие нарушения липидного профиля пациента) была выявлена у 22 больных (59,5%), а в группе II дислипидемия наблюдалась только у 10 человек (33,3%), при этом различия являются статистически значимыми (p<0,05). Отношение шансов составило 2,933 (ДИ 95% 1,075-8,001).
Выводы. У пациентов с носительством генотипов arg/pro полиморфизма Arg72Pro гена TР53 отмечается значимо более высокая частота дислипидемии, что в результате может приводить к более раннему и частому развитию сердечно-сосудистой патологии у больных подагрой.
