Введение. Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) – аутовоспалительное заболевание, характеризующееся рецидивирующими эпизодами лихорадки и перитонита, артритом, вызывается мутациями гена MEFV, наследуется по аутосомно- рецессивному типу. Трудности постановки диагноза ССЛ в терапевтической практике рассмотрены в клиническом случае.
Описание случая. Пациент Г., 1992 г.р., армянин, студент, большую часть времени чувствовал себя здоровым, занимался спортом, диету не соблюдал, вредных привычек не имел. У родственников наследственной патологии не отмечено. В 2018 г. впервые появились жалобы на ежемесячные эпизоды лихорадки до 39°С в течение 1-2 дней, которые сопровождались схваткообразными болями в животе, рвотой и жидким стулом, возникающие без видимых причин. Во время приступов к врачу не обращался, анализов не сдавал. Принимал парацетамол и дротаверин, на следующий день самочувствие было нормальным. Вне эпизодов лихорадки отклонений в объективном статусе, при лабораторно-инструментальном обследовании у больного не выявлялось. В повторных общеклинических анализах и посевах на стерильность крови и мочи патологии не выявлено, биохимические показатели крови (в т.ч. гормональные исследования) без отклонений от нормы. При ФГДС, УЗИ органов брюшной полости, сердца, щитовидной железы, колоноскопии патологии не найдено.
Обследован: врачом-инфекционистом как пациент с лихорадкой неясного генеза, гематологом на порфирию и лимфопролиферативные заболевания; ревматологом на диффузные заболевания соединительной ткани - патологии не найдено.
Проведено генотипирование на ССЛ и выявлены мутации М694V (гомозиготы)/ М6801 (компаунд-гетерозиготами). Рекомендовано лечение колхицином 1,2 г/сутки, что привело к ремиссии заболевания.
Отличительные особенности данного случая. Данный клинический случай представляет интерес в виду трудностей при постановке диагноза ССЛ из-за особенностей протекания патологии. У больного не было родственников, страдавших ССЛ, во внеприступный период чувствовал себя здоровым, не было отклонений в объективном статусе и при лабораторно-инструментальном обследовании. Поэтому целесообразно проведение генетического скрининга на ССЛ у больных с лихорадкой неясной этиологии, рецидивирующим абдоминальным болевым синдромом.
