Актуальность. Болезнь Фабри – это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается в результате снижения или отсутствия активности фермента альфа-галактозидазы А.
Цель. Провести диагностику болезни Фабри среди пациентов нефрологического отделения Сургутской окружной клинической больницы (СОКБ).
Материал и методы. Было проведено одноцентровое проспективное исследование 40 пациентов из 157, прошедших лечение в нефрологическом отделении СОКБ с января по март 2023 г., что составило четверть от всех пациентов, прошедших лечение за данный период (24%). Критерием включения в исследование было наличие критериев болезни Фабри. Статистический анализ проводился с использованием программы StatTech v. 3.1.1. У отобранных пациентов брали кровь в соответствии с методом «сухая капля».
Генетическое исследование проводилось в Медико-генетическом научном центре Москвы.
Результаты. Средний возраст отобранных пациентов составил 44±16 лет. Соотношение мужчин и женщин составило 1:2 (36% мужчин, 64% женщин). Чаще всего из критериев болезни Фабри встречались: почечная недостаточность – у каждого второго пациента (45%), терминальная почечная недостаточность, требующая гемодиализа и гипертоническая болезнь – у каждого третьего пациента (34% и 31%, соответственно), протеинурия у каждого пятого наблюдаемого (17%), синусные кисты – в каждом десятом случае (11%). Однако, по частоте встречаемости критериальных признаков достоверных различий получено не было (р>0,05). По частоте встречаемости критериев: 60% пациентов имели 1 критерий болезни Фабри, 30% наблюдаемых – 2 критерия заболевания, 3% – 3 критерия, 7% – 4 критерия.
В результате проведения медико-генетического тестирования у отобранных пациентов не было выявлено ни одного случая болезни Фабри.
Выводы.
- Каждый четвертый пациент (24%), проходящий лечение в нефрологическом стационаре, нуждается в проведении диагностики наследственного заболевания – болезни Фабри.
- У тотального большинства (87%) пациентов с нефрологической патологией, имеющих критерии болезни Фабри, регистрируется 1 или 2 диагностических признака (р<0,05), ведущим из которых в исследуемой выборке была почечная недостаточность (45%). Среди выбранных пациентов нефрологического профиля г. Сургута не было выявлено ни одного случая заболевания.
