Актуальность. В настоящее время во многом установлены этиология и патогенез одного из самых известных аутовоспалительных заболеваний – семейной средиземноморской лихорадки (ССЛ). Доказано, что основную роль играют наследуемые мутации в структуре гена МEFV, кодирующего синтез белка пирина. Существует четкая связь с этнической принадлежностью пациентов - армянской или еврейской национальности, а также у представителей народностей Северного Кавказа, в том числе среди коренных этносов дагестанских народов.
Цель. Изучить частоту ССЛ у жителей Дагестана, ее гендерное распределение, этническое распространение, особенности клинического течения и установить частоту семейных случаев заболевания.
Материал и методы. За 10-летний период нами обследованы 26 пациентов в возрасте от 17 до 74 лет, поступившие с выраженным болевым абдоминальным синдромом и лихорадкой. При проведении общеклинического и лабораторно-инструментального исследования и с учетом данных анамнеза, была исключена другая патология и выставлен диагноз ССЛ, с использованием диагностических критериев Тель-Хашомера. В ряде случаев проведено молекулярно-генетическое исследование.
Результаты. Длительность заболевания к моменту постановки диагноза составила от 2 до 70 лет, что говорит о поздней постановке диагноза. Половой состав группы: мужчин – 14 (54%), женщин – 12 (46%). Национальная принадлежность: аварцы – 7 (среди них андиец – 1), азербайджанцы - 4 (из них этнические турки - 3, иранец - 1), армянин - 1, евреи – 2, лакцы - 4, лезгины – 3, даргинцы – 3, кумыки – 2.
Выводы.
- Частота и распространенность ССЛ в Дагестане недостаточно изучена, представляет интерес и требует дальнейшего изучения; однако можно сказать, что это заболевание относится к редко встречающимся.
- В Республике Дагестан представители всех этнических групп болеют ССЛ, что исторически объясняется контактами с древнейших времен с армянами, иранскими персами, турками и арабами.
- Семейный анамнез был отягощен у 34,6% наблюдавшихся пациентов, в остальных случаях отмечался спорадический характер болезни.
