Актуальность. Венозные тромбоэмболии (ВТЭ) в виде тромбоза глубоких вен (ТГВ) или тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА) находятся на третьем месте в мире по распространенности, уступая только инфаркту миокарда и инсульту. Противоречивые результаты разных работ по изучению генетической природы ТЭЛА свидетельствуют о неоднозначности имеющихся данных.
Цель. Изучить распределение полиморфизмов генов системы свертывания крови, неблагоприятных в отношении риска развития тромбозов, и их влияние на развитие ТЭЛА.
Материал и методы. В исследовании приняли участие 120 человек (основная группа), перенесшие ТЭЛА. Контрольная группа была сформирована из банка ДНК НИИТПМ — филиал ИЦиГ СО РАН (сопоставимая с основной группой по полу и возрасту).
Материалом для исследования послужили образцы цельной крови, плазмы и сыворотки, образцы ДНК, а также истории болезни пациентов, перенесших ТЭЛА. Экстракцию ДНК из венозной крови проводили фенол-хлороформным методом. FGA (Del/Ins) rs35496957 генотипировали с помощью ПЦР с фланкирующими праймерами. Полиморфизмы генов FGB, F2, F5, F13, ITGA2, PAI тестировали с помощью ПЦР в реальном времени на тест- системах производства «ДНК-технология».
Результаты. Проведен анализ генотипов по 7 полиморфным вариантам генов: FGA (Del/Ins), FGB (455 G>A) , F2 (20210 G>A), F5 (1691 G>A), F13 (103 G>T), PAI (-6755G>4G), ITGA2 (807C/T) для которых ранее была установлена ассоциация с риском развития тромбофилии. Для полиморфизмов генов FGB, F2, F5, F13, PAI достоверных различий по сравнению с контрольной группой не было выявлено, однако наблюдались разнонаправленные тенденции.
Сравнительная характеристика частоты встречаемости генотипов и аллелей полиморфизма rs35496957 гена FGA в контрольной и основной группах выявила гендерную предрасположенность. Таким образом, отношение шансов обнаружить женщин носительниц генотипа ID полиморфизма rs35496957 гена FGA в группе с ТЭЛА в 2,08 раза выше по сравнению с контролем (95% ДИ 1,06-4,09; р=0,32).
Ген ITGA2 кодирует белок-альфа-2-мембранный гликопротеин. В нашем исследовании при анализе полиморфизма С807Т гена ITGA2 в распределении частот генотипов было выявлено что наличие «рискового» генотипа ТТ у женщин в 3,08 раза выше по сравнению с контролем (95% ДИ 1,36-6,97; р=0,006).
Выводы. Дальнейшее выяснение роли генетических факторов в возникновении ТЭЛА имеет чрезвычайно важное значение для клинической практики в связи с возможностью развития персонифицированного подхода к лечению и профилактике заболеваний системы гемостаза.
