Введение. Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) - редкое заболевание легких, которое поражает в основном женщин детородного возраста. Согласно имеющимся оценкам, ЛАМ заболевают от трех до пяти женщин на миллион. Выделяют два варианта ЛАМ – спорадический и ассоциированный с туберозным склерозом (ТС). Трудности диагностики и особенности течения ЛАМ демонстрирует наш клинический случай.
Описание случая. Пациентка К, 46 лет поступила в неврологическое отделение с диагнозом ОНМК. Раннее обследовалась в урологическом отделении с клиникой макрогематурии, при обследовании выявлена ангиомиолипома единственной правой почки, проведена радикальная нефрэктомия справа, начата подготовка к программному гемодиализу. На фоне проводимой подготовки появилась клиника ОНМК, лечение которого проводилось согласно стандартам.
Анамнез жизни: нефрэктомия слева в 1991 г. (со слов - губчатая почка), экстирпация матки по поводу миомы в 1998 г. Роды 1 (дочь умерла в возрасте 4-х лет).
Аллергологический и семейный анамнез не отягощены.
Объективный осмотр: наличие губчатых разрастаний на лице, которые ежегодно в течение 10 лет удаляла при помощи лазерной шлифовки.
Лабораторные данные: железодефицитная анемия.
Инструментальные исследования: КТ легких – по всем легочным полям определяются множественные рассеянные разнокалиберные тонкостенные воздушные полости - признаки лимфангиолейомиоматоза; выраженного гидроторакса справа; выпот в перикард. Патологоанатомическое исследование операционного материала: картина ангиомиолипомы почки.
Трудности в диагностике и лечении данного пациента. Несмотря на проводимую терапию, у пациентки наблюдалось присоединение COVID-19 (подтверждена ПЦР- тестом и КТ легких) с развитием прогрессирующей дыхательной недостаточности, приведшие к летальному исходу. Данные анамнеза, объективного обследования и дополнительных методов исследования натолкнули на мысль о ЛАМ в форме ТС. Специфические поражение кожи – ангиофибромы; ангиолипомы почек; смерть дочери (вероятно патология наследственная), укладываются в ТС – так как в отличие от ТС, передача ЛАМ от матери к дочери не описана. Поскольку истинная распространенность ЛАМ неизвестна в связи с трудностями диагностики и ошибочной трактовкой клинических данных, не исключено, что при возрастающих возможностях диагностики, и в первую очередь при широком внедрении компьютерной томографии, это заболевание окажется не таким редким, как представляется в настоящее время.
