Описание случая. Мы наблюдали молодую женщину 29 лет с периодически возникающей гипергликемией натощак, по поводу которой она была неоднократно обследована. Однако характерных для СД 1 или 2 типа признаков выявлено не было. В частности, отмечались низкие титры антител (АТ) к β-клеткам поджелудочной железы (IgG <1:4); АТ к инсулину (IgG4 25 Ед/мл), АТ к GAD (IgG <5 Ед/мл), уровень инсулина был нормальным (10.4 мкЕд/мл), что не позволило поставить диагноз СД 1 типа.
Отсутствовали также признаки, характерные для СД 2 типа: абдоминальный тип ожирения, acanthosis nigricans, симптом Бера. На основании объективного статуса (ИМТ 18,3 кг/м²), результатов обследования: HbA1C 6,3%, увеличения в 13,4 раз стимулированного приемом пищи (7ХЕ) инсулина на фоне постпрандиальной гипергликемии (10,5 ммоль/л), отсутствия агрессивного течения заболевания выставлен диагноз СД неуточненной этиологии, вероятно MODY. Для подтверждения диагноза пациентка направлена в ФГБУУ НМИЦ Эндокринологии, где при проведении молекулярно-генетического исследования методом прямого секвенирования экзонов 1а, 2-10 и примыкающих участков интронов гена GCK выявлены мутации, типичные для СД MODY-2. Была назначена пероральная сахароснижающая терапия (гликлазид МВ 120 мг), на фоне которой состояние пациентки стабилизировалось, был достигнут целевой уровень HbA1C 6%.
Отличительной особенностью данного клинического случая является то, что был своевременно поставлен диагноз редкой формы СД и назначено соответствующее лечение. СД тип MODY-2 (Maturity-Onset Diabetes of the Young) представляет собой заболевание, обусловленное мутацией гена глюкокиназы. Характерное для данного типа СД атипичное течение является причиной несвоевременной диагностики и как следствие, неверно выбранной тактики лечения. В большинстве случаев в клинической практике наличие гипергликемии у пациента молодого возраста является основанием для постановки диагноза СД 1 типа и назначения инсулинотерапии. В данной ситуации инсулинотерапия была бы не только неэффективна, но и могла бы привести к нежелательным явлениям.
Трудностью в диагностике данного случая является отсутствие каких-либо специфических клинических признаков СД MODY-2 и необходимость выполнения молекулярно-генетического тестирования, которое недоступно в большинстве медицинских учреждений.
