Введение. Муковисцидоз представляет собой системное мультиорганное заболевание наследственного характера, имеющее в своей основе поражение экзокринных желез организма и проявляющееся тяжелыми нарушениями функций органов дыхания, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, почек и других органов и систем.
Описание случая. Пациент Х. 21 года. Диагноз муковисцидоз был установлен в 2007 г. в г. Красноярске. Регулярно 1-2 р в год проходил стационарное лечение в НИИ МПС, получал базисную терапию: дорназа альфа, УДХК, панкреатин (25 тыс на основные приемы пищи, по 10 тыс на перекусы), беродуал, тиотропия бромид, тобрамицин, состояние оставалось стабильным. В 2020 г. проводилось генетическое исследование: с1521 1523delСТТ/N (F508del/N); c.254G>A (G85E, p. (Gly85Glu)). С августа 2022 г. отметил ухудшение состояния, когда после перенесенной пневмонии, стал отмечать периодическое повышение температуры, кашель с зеленой мокротой, одышку при привычной физической нагрузке, стали нарастать отеки, которые не купировались приемом диуретиков. Находился на стационарном лечении в отделении Пульмонологии ККБ. МСКТ ОГК-по всем полям мешотчатые бронхоэктазы, часть заполнены секретом, дисковидные ателектазы. МСКТ ППН-признаки хронического синусита, недоразвитие лобных пазух, заполнение патологическим содержимым решетчатого лабиринта.
Исследованы: Панкреатическая эластаза <15 мкг/г кала. Белок в суточной моче 3.750 г/сут. В бактериологическом исследовании мокроты: Pseudomonas aeruginosa 1 х 107 KOE/мл, Staphylococcus aureus 1 х 106 KOE/мл. Спирография с бронхолитической пробой - ОФВ1: 48,1-56,1%; ФЖЕЛ: 69,3-74,7%; и. Генслера: 59,6-64,5%. Заключение: средне тяжелые нарушения проходимости дыхательных путей. Учитывая активный почечный процесс, с диагностической целью проведена нефробиопсия - морфологическая картина соответствует поражению почек при АА-амилоидозе. Пациент обсужден с д.м.н. проф. Демко И.В., специалистами НМИЦ «Пульмонология», учитывая тяжелое состояние пациента, наличие в генотипе пациента генетического варианта F508del, по жизненным показаниям рекомендована таргетная терапия препаратом элексакафтор/тазакафтор/ивакафтор + ивакафтор, в совокупности с базисной и симптоматической терапией.
Отличительные особенности данного случая. Описанный случай демонстрирует необходимость мультидисциплинарного подхода для ведения пациентов с муковисцидозом.
