Описание клинического случая. В клинику обратилась пациентка С. 30 лет с жалобами на «профузное» носовое кровотечение, слабость, головокружение. В анамнезе в течение последнего года беспокоят частые спонтанные носовые кровотечения с частотой около десяти за месяц, также стала нарастать слабость, появилась одышка при физической нагрузке. Неоднократно консультирована отоларингологом патологии не выявлено, при носовых кровотечениях проводились передняя и задняя тампонада носа. Направлена на консультацию гематолога для уточнения диагноза.
Наследственность отягощена: мать пациентки также страдала частыми носовыми кровотечениями, погибла в возрасте 40 лет со слов от «кровоизлияния в головной мозг». Прием лекарственных препаратов отрицает.
Гинекологический анамнез: менструации регулярные, не продолжительные. Беременность в 2017 г., завершившаяся естественными родами на сроке 40 недель, без осложнений.
При объективном осмотре: пациентка астенического телосложения. Кожные покровы сухие, бледные, на лице единичные телеангиоэктазии ярко-красного цвета, достигают 3 мм в диаметре, не пульсируют, бледнеют при надавливании. На слизистой полости рта единичные телеангиоэктазии. Со стороны других органов патологии не выявлено.
В общем анализе крови выявлена микроцитарная, гипохромная анемия средней степени тяжести. Ферритин 2 мкг/л. Коагулограмма без особенностей. Исследование агрегационной способности тромбоцитов без особенностей. Содержание факторов Виллебранда, VIII, IX, XII в норме.
Для коррекции анемии назначены препараты железа под контролем показателей крови. Также рекомендовано проведение МРТ головного мозга с контрастированием, где выявлены артериовенозные мальформации. С диагнозом «Наследственная геморрагическая телеангиэктазия» пациентка направлена на консультацию нейрохирурга, где ей было рекомендовано радиохирургическое лечение.
Отличительная особенность данного клинического случая. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Рандю-Ослера-Вебера) – редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу, характеризуемое различными сосудистыми дефектами, включая носовые кровотечения, телеангиэктазии и артериовенозные мальформации в легких и других внутренних органах.
Трудности в диагностике и лечении данного пациента. Учитывая редкость данного заболевания и его скрытое течение, заподозрить его возможно только при правильной оценке жалоб больного, данных осмотра и семейного анамнеза.
