Актуальность. Ген PPARA регулирует гомеостаз энергии и экспрессируется в большом количестве в органах со значительным катаболизмом жирных кислот. Изучается возможность связи гена PPARA с предрасположенностью к сахарному диабету (СД) 2 типа.
Цель. Выявить частоту встречаемости полиморфизма rs4253778 гена PPARA у больных СД 2 типа и ожирением.
Материал и методы. В исследовании принимали участие 77 пациентов, из них 48 пациентов с СД 2 типа и сопутствующим ожирением II-III степени и 29 пациентов с ожирением II-III степени без СД 2 типа. У включенных в исследование пациентов с СД 2 типа уровень глюкозы натощак в среднем составил – 5,7±0,36 ммоль/л, гликированного гемоглобина – 6,2±0,18%. У пациентов с ожирением уровень базальной гликемии составил 5,0±0,12 ммоль/л. Геномную дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) выделяли стандартным сорбционным методом с использованием многокомпонентного лизирующего раствора, разрушающего комплекс ДНК с белком, затем ДНК сорбировали на универсальный сорбент, осуществляли отмывку спиртом. ДНК выделяли с использованием набора реагентов "ДНК-сорб-В" (ИЛС, Россия). Амплификацию полиморфных участков исследуемых генов проводили с использованием аллель- специфичной полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией результатов в режиме реального времени, с использованием TaqMan-зондов и реагентов ("Синтол, Россия), комплементарных полиморфным участкам ДНК. Для проведения амплификации использовали амплификатор "CFX96 Real Time System" ("Bio-Rad", США).
Результаты. Мутантный аллель С встречался у 35% среди всех пациентов, принимавших участие в исследовании, у 85,7% из них встречался гомозиготный генотип СС. У 95% обследованных пациентов СД 2 типа выявлен гомозиготный генотип GG полиморфизма rs4253778. Частота встречаемости мутантного С аллеля в этой группе составила 5%. Результаты генотипирования обследованных лиц с ожирением без СД 2 типа по полиморфному участку rs4253778 гена PPARA показали более высокую частоту встречаемости аллеля С (65%), из них гетерозиготный генотип СG составил 15%.
Генотип GG выявлен у 35% пациентов с ожирением без СД 2 типа.
Выводы. Результаты исследования свидетельствуют о более высокой частоте встречаемости мутантного аллеля С rs4253778 гена PPARA у пациентов с ожирением без СД 2 типа.
