Актуальность. Клопидогрел – пролекарство, требующее биоактивации в печени (с помощью фермента CYP2C19) с образованием активного метаболита после всасывания в желудочно-кишечном тракте (АВСВ1). Несмотря на то, что популяция чувашей занимает пятое место по численности в Российской Федерации, данные о частоте и распространенности их генетических полиморфизмов на сегодняшний день, немногочисленны.
Цель. Проанализировать носительство аллельных вариантов генов CYP2C19 и АВСВ1, у пациентов-чувашей с острым коронарным синдромом (ОКС).
Материал и методы. В исследовании приняли участие пациенты чувашской популяции с ОКС, получающие клопидогрел. Определение полиморфизма генов CYP2C19, ABCB1 осуществлено методом полимеразной цепной реакции.
Результаты. В исследование включены 72 пациента с диагнозами: «первичный ОКС» – 70,8% (n=51) и 29,2% (n=21) – с повторным ОКС. Средний возраст 65,2±11,3 лет, преобладали мужчины – 58,3%, женщин было 41,7%. Сахарный диабет, в качестве коморбидной патологии, имелся у 19,4% пациентов (n=14), артериальная гипертензия 3 стадии у 94,4 % (n=68), гиперлипидемия – 90,3% (n=65), хроническая сердечная недостаточность 2 стадии и выше – 91,7% (n=66). Результаты генотипирования на носительство аллельных вариантов CYP2C19*17 (rs12248560) показали следующее: у 55,5% - полиморфизмы отсутствовали, полиморфизм СТ выявлен у 41,7%, ТТ – у 2,8%.
«Дикий» CYP2C19*3 (rs4986893) зафиксирован у 94,4%, полиморфные аллели GA и АА, встречались в равных соотношениях – 2,8%. Аллельный вариант GA гена CYP2C19*2 (rs4244285) выявлен у 23,6% пациентов, у 76,4% полиморфизмов не обнаружено. В ходе тестирования по гену ABCB1 (rs1045642) преобладал полиморфизм СТ у 45,8%, ТТ встречался с частотой 38,9%, «дикий» – 15,3%.
Выводы. Частота носительства минимум одного полиморфного аллеля ABCB1 у пациентов чувашской популяции с ОКС высока (84,7%), полиморфные аллели CYP2C19*17 выявлены у почти половины обследуемых (44,5%), гетерозиготные полиморфизмы CYP2C19*2 имели четверть пациентов (23,6%). Изучаемые полиморфизмы у пациентов с ОКС свидетельствуют о наличии этнических особенностей, оказывающих влияние на ответ пациентов чувашской популяции на фармакотерапию. Очевидно, дальнейшее популяционное исследование актуально для персонализации терапии клопидогрелом в Чувашской Республике.
